Presentación
El advenimiento de la biología molecular y de la secuenciación del ADN humano dio paso a la genómica. Esta ciencia involucra todo lo referidos a las cuestiones estáticas de la información genética (secuencia del ADN/ARN y estructura) como a los aspectos dinámicos del material genético, como la transcripción, la traducción, las interacciones entre genes, ácidos nucleicos y/o proteína.
La genómica funcional es la ciencia que permite comprender como funciona el genoma en su conjunto, considerando los aspectos estáticos y dinámicos del material genético, a través de la expresión y traducción controlada de todos y cada uno de sus genes, y las interacciones entre ellos y/con proteínas.
Los avances en la genómica funcional han permitido comprender a nivel molecular los mecanismos subyacentes de la salud humana. La medicina personalizada es una práctica emergente de la medicina que utiliza la información brindada por la genómica funcional de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico, evolución/pronóstico y tratamiento de la enfermedad.
DURACIÓN
14 horas
MODALIDAD
Clases Virtuales Sincrónicas
DISTRIBUCIÓN HORARIA
El curso comprende 7 encuentros virtuales sincrónicos, con una carga horaria de dos horas cada uno, dando un total de 14 horas. Las clases se realizarán los martes 22/10, 29/10, 05/11, 12/11, 19/11, 26/11 y 03/12, de 19hs a 21hs.
DESTINATARIOS
Profesionales y estudiantes avanzados en carreras de ciencias de la salud, personal técnico de instituciones de salud y aquellos interesados en la temática.
REQUISITOS
Se requiere preferentemente conocimientos básicos de biología general.
MODALIDAD DE LA EVALUACIÓN:
Examen final opcional.Se evaluará a cada participante mediante un examen escrito tipo múltiple opción que se realizará directamente en el campus virtual, por lo que cada alumno podrá realizar el examen en función de su conveniencia.
CERTIFICACIÓN
Los participantes podrán recibir un certificado de asistencia y/o aprobación del curso (se requiere aprobación del examen final)
- Comprender mecanismos de Genómica Funcional,
- Reconocer y evaluar la variabilidad genómica en humanos y modelo animal destinado a la investigación,
- Interpretar los diferentes circuitos genéticos y epigenéticos relacionados con las patologías más prevalentes.
- Reconocer las vías de señalización alteradas o alterables.
- Reconocer las diferentes acciones estimulantes e inhibitorias de las moléculas determinadas en los polimorfismos identificados.
- Comprender la implicancia de las variantes genómicas en relación con los mecanismos farmacológicos y terapéuticos.
- Correlacionar las implicancias genómicas en la práctica de la Medica Humana.
- Identificar la susceptibilidad en individuos pre-sintomáticos al padecimiento de enfermedades, permitiendo establecer conductas médicas de carácter preventivo.
- Contribuir al diagnóstico y al tratamiento en virtud de que muchas enfermedades poseen una sintomatología clínica similar, por lo que se agrupan erróneamente y por lo tanto se prescribe el mismo tratamiento.
- Profundizar en la clasificación de las patologías, ajustando mejor el tratamiento a cada una de estas conforme los mecanismos moleculares.
- Identificar biomarcadores que pueden tener un rol protector o patológico en la evolución de la enfermedad, mejorando el seguimiento de la progresión de la noxa.
- Comprender estrategias terapéuticas basadas en la constitución genética del individuo. Cada droga presenta características propias de farmacocinética, farmacodimánica, toxicidad y eficacia, las cuales son intrínsecas a la misma. Existen además parámetros extrínsecos que también afectan estas características de la droga (principalmente a la eficacia y/o toxicidad); entre estos se encuentran los que dependen de las características genéticas del paciente. A esta rama de la farmacología se lo conoce como Farmacogenómica, haciendo alusión a como el genoma del paciente interactúa con el fármaco en cuestión. Este fenómeno se manifiesta en el hecho de que una misma droga puede presentar efectos y/o toxicidad diferencial en distintos pacientes.
FECHA DE INICIO
22 de octubre
DIRECTOR
Dr. Bioq. Maximiliano Irisarri
OBJETIVOS
El objetivo del curso es abordar los diferentes mecanismos moleculares que operan sobre los ácidos nucleicos (ADN y ARN) desde un punto de vista de salud humana, y cuando estos mecanismos fallan generando una patología.
Actividad arancelada
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PARA RECIBIR MÁS INFORMACIÓN
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Conocer la historia de la Gerontología.
- Reconocer las diferentes teorías del envejecimiento.
- Distinguir los procesos de envejecimiento normal de los patológicos.
- Analizar los diferentes tipos de familia con los que convive el Adulto Mayor.
- Instruirse en los cuidados generales del adulto mayor.
- Realizar cuidados de calidad, preservando la dignidad y la independencia en las actividades de la vida diaria.
- Fomentar la importancia de los cuidados centrados en la persona.
- Valorar la importancia de las intervenciones del asistente gerontológico en las residencias de larga estadía.
- Conocer las implicancias legales de la ley 5670 de residencias de larga estadía y 24004 Ley de enfermería.
- Capacitarse sobre cuidados paliativos.
PLAN DE ESTUDIOS
Estabilidad e Integridad del ADN – Mutación versus Polimorfismos
Estabilidad del ADN. Telomero. Re-arreglos cromosómicos. Mecanismos de reparación del ADN. Telomeropatías, Cromosomopatías. Re-arreglos cromosómicos en Oncohematología. Definición de los diferentes tipos de variaciones genéticas (SNP, STR, CNV, desbalance alélico, inversión, re-arreglos, etc.). Mutaciones versus Polimorfismos. Variaciones genéticas hereditaria o somática. Análisis de Linkage Disequilibrium, haplotipos, SNPt. Trombofilia Hereditaria. Distonía de Torsión Primaria (diagnóstico diferencia y tratamiento). LOH en tumores. Cáncer de Mamás por HER-2 neu.
Regulación de la Estabilidad, Expresión y Traducción del ARNm
Regulación espacial y temporal de la expresión génica. Activación secuencial de genes. Promotor y Enhancer. Embriogénesis en Drosophila melanogaster, genes homeobox y regulación de transcripción para diferenciar los distintos tipos de cáncer de mama. UTRs. Estructuras Secundarias y Anexas. Traducción CAP dependientee ndependiente. IRES de virus y sistema HIF & VEGF; diagnóstico diferencial de algunos tipos de Enfermedad de Alzheimer, tumores y homeostasis del hierro. Actualización sobre stem cells en el sistema cardiológico.
Maduración del ARNm
Intrones, Exones y Splicing Alternativo. Cáncer y Splicing Alternativo; Expresión de FOX en Tumores como evaluador de pronóstico: distintos tipos de linfomas largo y difuso de células B. Frasier syndrome. Mutaciones que generan una ganancia de sitios de splicing:β-talasemia. Localización Subcelular del ARN y Estabilidad. Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD). Mutaciones que provocan PTC (Premature Termination Codon), droga que disminuye el NMD (Ataluren) y su aplicación en tratamientos.
Definición y Clasificación de los nc-RNA como mecanismos de
regulación expresión génica.
Small interfering RNA (siRNA o RNAi). RNA del espermatozoide. RNA de interferencia como posible tratamiento para la Enfermedad de Hungtington. Otros Clinical Trail de RNAi.
microRNAs (miRNAs). MicroARN en bladder cáncer: marcador de pronóstico. Tratamientos con oligonulecótidos en ChronicLymphocytic Leukemia, Diabetes, Osteoporosis y otras patologías.
Epigenética
Empaquetamiento del ADN. Epigenética y Herencia. Epigenética en Histonas. Compensación de Dosis en Varones: anulación de un cromosoma X. Interferón Beta. Coffin–Lowry syndrome. <br>
Epigenética en las Bases Nucleotídicas del ADN. Síndrome del X-frágil. Metilación & cáncer. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Epigenéticay método de tratamiento
Farmacogenómica
Farmacogenómica. Desórdenes Cardiovasculares: Warfarina, Clopidogrel, Beta Bloqueantes y Estatinas. GIST & Imatinib. HIV. DMETen tratamientos en psiquiatría. Tratamientos con Anticuerpos Monoclonales en Cáncer (KRAS, NRAS)
Diagnóstico Molecular
Repaso de los tipos de Variaciones Genéticas (Mutaciones y Polimorfismos). Re-arreglos Cromosómicos (FISH). Laterol-Flow. LAMP. Crisper. MLPA. RFLP. Secuenciación de Sanger. Secuenciación de Nueva Generación (NGS). RT-PCR. Microarrays. Ventajas y Desventajas de cada tecnología